骨髓增生異常綜合征,簡稱MDS,它的全稱是myelodysplasticsyndrome,它是一組起源于造血干細胞,以血細胞病態造血、高風險向急性白血病轉化為特征的難治性血細胞質、量異常的異質性疾病。任何年齡的男女都可以發病,但是有80%的患者發病年齡是大于60歲。原發性的MDS病因是不清楚;繼發性的MDS是可以見于運用烷化劑、放射線或者是有機毒物等密切接觸的患者。
MDS起源于造血干細胞的惡性克隆性的疾病,異常克隆細胞在骨髓中分化、成熟障礙,出現病態造血,在骨髓原位或釋放入血后不久就會被破壞,導致無效造血。部分MDS的患者可發現有原癌基因的突變,比如N-ras基因的突變或者是染色體的異常,比如加8或者是減7,這些基因的異常也可能會參與的MDS的發生或者發展。