對于小兒出現的軟骨毛發發育不良綜合征又稱為短肢侏儒免疫缺陷癥，主要是常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現為毛發與長骨的干骺端，軟骨發育不良，并且這種患兒出生以后即可表現出嚴重的生長發育不足，并且男女發病沒有明顯的差異。
患兒的頭發，眉毛，睫毛異常的短稀，纖細易折，并且還容易出現禿頂，并且出現明顯的發育異常的情況，成年人身高不會超過150厘米，出現長骨短縮，手足短粗，指甲短寬，并且可伴有韌帶的松弛及肘關節不能夠完全伸展的情況。
什么是小兒軟骨毛發發育不良綜合征
王富主治醫師
濟南市中西醫結合醫院 骨科
2019-05-03 2150次
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什么是髖關節發育不良髖關節是由股骨頭和髖臼組成的。正常來說，關節的結構是非常穩定的，而且就是說髖臼對股骨頭的覆蓋，也是非常好的。但是有很多病人從生下來，就會出現覆蓋的異常，就是帽子蓋不住頭，有可能比如個頭大、帽子小。還有一種可能，就是帽子戴歪了。這種情況下，股骨頭就不在髖臼的正常的結構里面，會出現關節的異常負重，甚至會出現半脫位，甚至會出現完全脫位的。這種情況，從大概二十幾歲開始會隨著軟骨的磨損，開始出現各種各樣的癥狀，包括比如疼痛、跛行、雙下肢不等長等等。現在對于髖關節發育不良，預防越來越早，比如新生出來的嬰兒，可以做B超，甚至比如通過自己在家觀察，臀紋是否對稱，剛開始走路的時候，走路的步態是否對稱，來做簡單的判斷。
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姚晨
副主任醫師江蘇省中醫院
2018-12-10 8323次
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寶寶喉軟骨發育不良都有哪些癥狀寶寶喉軟骨發育不良可能會出現喉鳴音、三凹征、呼吸不暢等癥狀。首先，喉鳴音。寶寶喉軟骨發育不良都會導致喉軟骨支架作用比較脆弱，呼吸的時候不僅會出現阻塞感，同時還會伴有喉鳴音，嚴重的時候不能仰臥，必須側臥才可以減輕此癥狀。第二，吸氣性的三凹征。吸氣時候胸骨上窩、鎖骨上窩、劍突下出現凹陷，常常發生于出生后不久。第三，吸入性肺炎。喉軟骨發育不良的患兒會長時間出現喉喘、呼吸不暢或者是影響進食，進食不協調的時候就會導致誤嗆、誤吸，誘發吸入性肺炎。所以建議對于喉軟骨發育不良的寶寶平常生活要加強護理，避免感冒或者受涼，多曬太陽，多戶外活動，可以促進鈣劑的吸收，緩解喉軟骨發育不良的狀況。飲食上要營養均衡，葷素搭配，可以食補使抵抗力增強。
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張偉令
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2021-09-18 3006次
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什么是左心發育不良綜合征這主要是一個先天發育的問題，也就是在胎兒期就已經有了這種左心室的發育不良，多數胎兒在出生以后，主要是在出生后兩到三天內，就有可能會出現突然的，嚴重的心衰，伴有肢體的活動障礙，另外脈搏細弱，體循環容量明顯的不足，肺循環淤血也比較明顯。一般情況下通過檢查心電圖，往往會提示左心功能的喪失，另外通過做心臟彩超，就能夠發現左心室結構發育的異常，對于這種情況一般都是需要進行分期的手術來治療，通過改造右心室，讓其具備左心室的功能，這種患兒在出生以后幾天就有可能會出現死亡，有些情況能夠存活下來，但是以后的生活質量也非常差，如果不做手術，根本是無法存活的，只能是通過手術來解決問題。語音時長 1:21”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-28 3755次
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什么是喉軟骨發育不良所謂的喉軟骨發育不良，主要是指嬰幼兒，胎兒期或者是出生后維生素D或者是鈣質的缺乏，從而引起了喉軟骨發育不健全的情況，并且常常會伴隨著呼吸凹陷的情況，并且帶寶寶還會出現嗆奶、咳嗽、憋悶的癥狀。所以一旦出現了這種情況以后，首先要及時的補充鈣質，再就是可以讓孩子多到戶外曬曬太陽以及補充適當的維生素D來促進鈣質的吸收，從而預防喉軟骨發育不良的情況出現。語音時長 01:12”
王富
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2019-03-06 11703次
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軟骨發育不良看什么科病情分析：軟骨發育不良，應該看骨科或者外科，因為軟骨發育不良，通常和骨質增生或者骨骼缺鈣，骨密度降低等因素有關。需就診骨科外科，做骨密度檢查以及骨X光檢查明確軟骨的發育狀況。意見建議：軟骨發育不良，容易引起人出現四肢酸痛，四肢無力。在平時生活中，應避免劇烈運動，可以適當的參加戶外運動，多吃一些含鈣的食物，促進骨骼正常發育。
魏憲會
副主任醫師濱州市中心醫院
2022-10-14 801次
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什么是小兒軟骨外胚層發育不全綜合征病情分析：軟骨外胚層發育不全綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變和環境影響，導致其分化偏離正常而造成的長骨生長板增殖缺陷。意見建議：可通過內分泌檢查，染色體檢查，心電圖，b超以及x線片來診斷。需對癥治療，必要時要進行骨骼手術矯正。伴有先天性心臟病，可根據心臟病病情來選擇治療。
未東興
副主任醫師錦州市中心醫院
2019-03-11 1002次
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左心發育不良綜合征左心發育不良綜合征是指以升主動脈發育不良、主動脈瓣和/或二尖瓣嚴重狹窄或閉鎖、左心室發育不良、右心室肥大、心房間隔缺損等為特征的先天性心血管畸形，屬于一種既復雜又嚴重的先天性心臟病。從臨床角度來講，左心發育不良綜合征常以急性心力衰竭、呼吸困難、發紺明顯、脈搏減弱、少尿或無尿、下肢水腫等為主要癥狀，而
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-15 1858次
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喉軟骨發育不良癥狀對于小孩來講，喉軟骨發育不良有可能是由于先天性原因導致的。媽媽在孕期營養不良導致沒有及時給予寶寶充足的鈣元素。但是很多情況下是因為小孩缺鈣所造成的，小孩攝鈣量不足就極易導致喉軟骨發育不良，家長要注意小孩鈣質元素的補充。一般來講寶寶睡覺時是不會打呼嚕的，但是如果喉軟骨發育不良就會在睡覺時出現“呼嚕”聲
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-21 10027次
