血清銅藍蛋白以及銅氧化酶活性的測定,是診斷肝豆狀核變性的重要的依據之一,通常情況下,正常人的銅藍蛋白值在0.26-0.36克/每升,但是肝豆狀核變性患者會顯著的降低,甚至為零。這種情況要高度懷疑肝豆狀核變性,但是血清的銅藍蛋白值與病情、病程及相應的治療效果是沒有關系的。
而且要注意正常兒童的血清酮藍蛋白水平隨著年齡的變化會有特殊變化,而且血清銅藍蛋白只有正常人的五分之一,在兩到三個月時會達到成人的水平,12歲以前的兒童血清的銅藍蛋白值也是有所偏差。一般來說血清銅氧化酶活性強弱與血清銅藍蛋白含量呈正比,故測定酮氧化酶活性可以間接反映血清銅藍蛋白的含量,它的意義是和血清銅藍蛋白是相同的。
此外,如果出現血清銅藍蛋白降低的話,還有可能見于像腎病綜合征、原發性的肝硬化以及某些營養不良綜合征、活動性肝炎等情況,也有可能會導致數值的下降。