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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9978次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1466次

• 腦積水與染色體的關系
  腦積水有很多不同的病因，成人如果出現(xiàn)腦積水的話跟染色體基因沒有任何的關聯(lián)，成人腦積水大多數(shù)是因為腦外傷、腦出血以及顱內(nèi)感染引起，另外像顱內(nèi)的腫瘤或者囊腫也可以壓迫導致腦脊液的循環(huán)通路梗阻，從而形成梗阻性腦積水，這些都不是染色體導致的。如果是新生兒或者是在出生以前的胎兒檢查發(fā)現(xiàn)有腦積水的話，有一部分是與染色體有關系，可能是在懷孕過程中因為母體接觸一些放射線、化學物質(zhì)等，導致出現(xiàn)胎兒的基因染色體突變，從而形成的發(fā)育畸形所致，這種情況可以根據(jù)具體的基因檢測來進行明確。另外如果胎兒出現(xiàn)腦積水比較重的話，一般是要進行終止妊娠的，否則對于以后的腦功能影響是非常巨大的。
  語音時長 1:13”
  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2018-10-17 1510次

• 隱睪屬染色體異常嗎
  可以肯定的告訴大家隱睪不屬于染色體異常，隱睪主要就是患兒出生后，睪丸沒有正常的下降到陰囊內(nèi)，它更多的就是因為胎兒在母體內(nèi)內(nèi)分泌有些異常導致，隱睪不是染色體的病變所以沒有遺傳性。對于隱睪目前它的發(fā)病原因不是很清楚，主要就是考慮在發(fā)育過程中某一個階段的激素水平有異常，導致睪丸沒有下降，隱睪的患兒出生后80%的都可能自行下降進陰囊。如果到兩歲仍然沒有下降進入陰囊，必須做陰囊的彩超檢查找到陰囊的位置，是在腹膜后腹股溝管還是陰囊入口的地方，再決定怎樣進行治療。
  語音時長 01:37”
  榮建紅 主任醫(yī)師湖北省第三人民醫(yī)院

  2019-03-12 2111次

• 隱睪是染色體病嗎
  病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過程中由于睪丸過大或者是其他原因導致沒有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見建議：如果家長摸到孩子的陰囊中沒有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應當及時帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應當采取激素治療或者行睪丸下降固定手術治療。
  童鵬 副主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2021-06-29 701次

• 腦積水與染色體有什么關系
  胎兒腦積水不一定就和染色體有關，在胎兒重要器官的形成時候，一般是懷孕前的三個月，如果感冒生病接觸到有毒有害的物質(zhì)，都可能會影響器官的形成和發(fā)育，出現(xiàn)異常的情況，導致腦積水或者有些染色體疾病，也會出現(xiàn)腦積水，但這不是必然的關系。
  趙微 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-26 1402次

• 地貧跟染色體有關系嗎
  地貧跟染色體有關系，地貧即地中海貧血，又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，該病是由于染色體上一種或幾種珠蛋白基因的突變，造成相應的珠蛋白鏈合成減少或缺乏而引起的遺傳性溶血性疾病。因涉及珠蛋白基因突變的種類及其影響繁多，故本病呈現(xiàn)高度異質(zhì)性，根據(jù)受累的的珠蛋白鏈命名，分為α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-03-16 487次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結構出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次