唐氏篩查是在孕期一項重要的產檢項目,是通過抽血。同時結合孕婦的年齡,孕周以及體重,共同推測胎兒患有21三體綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經管畸形的風險值。在臨床工作當中21號染色體的風險值正常應該是小于1:270,如果大于1:270,就是高風險,21號染色體的臨界風險是多少。
一般認為臨界風險是1:270到1:1000之間,這個臨界風險的定義還是低風險,只是離這個1:270比較近而已。臨床工作當中如果碰到21號染色體是臨界風險的情況下,由于距離這個風險值是比較近,一般建議孕婦需要做無創DNA,無創DNA檢測21號染色體的準確性能夠達到99%。
因此如果唐氏篩查21號染色體是臨界風險,一般建議患者做一次無創DNA來判斷有沒有異常情況。