多囊腎是一種先天性遺傳性疾病,它的發病機制目前不清楚,可能認為是腎小管梗阻有關,也可能是腎單位不同部位的局部擴張有關。一般在出生后就會發現腎上有幾個小囊腫,多囊腎它分為嬰兒型和成人型。
嬰兒型它是長染色體隱性遺傳,主要就是六號染色體PKhd1基因突變,常常有脾臟、肝臟、胰腺囊腫等。嬰兒型的多囊腎很多早期就會出現肝腎功能不全的表現,絕大多數都會夭折。
成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳,它主要就是16號染色體單倍,或者是4號常染色體出現異常,這種部位的染色體有基因突變,就變成多囊腎。多囊腎一般40歲左右才會出現癥狀,主要表現就是腰部疼痛、腹部腫塊和腎功能損害等。