骶脊膜膨出是臨床常見的小兒先天性中樞神經系統發育畸形,是因為胚胎時期椎弓發育障礙、神經管未能正常閉合引起的椎管內容物未閉合處膨出于椎管外,從而在背部正中線皮下形成囊性包塊。
另外,脊膜膨出是胚胎時期神經管閉合發生障礙,引起脊柱、椎管閉合不全,使硬脊膜及蛛網膜從裂隙處膨出形成的囊性腫物,囊內充滿腦脊液,囊腔通過椎板缺損處形成較細的頸,有時此頸被黏連封閉,表現為患者背部正中一圓形或者是橢圓形的膨出物,基底較寬,表面有疏密不一的長毛或者是異常色素的沉著。
該病多發生在脊椎背側中線部位,以腰骶段最為常見,少數患者會發生在頸段或者是胸段。