葉酸,維生素b12缺乏和某些藥物影響和甘酸代謝導致細胞核脫氧核糖核酸也就是DNA合成障礙所導致的貧血就稱為巨幼細胞性貧血。
在我國葉酸缺乏導致的巨幼細胞貧血比較多見,它的主要臨床表現是在血液系統方面的表現主要是起病緩慢,常有面色蒼白,乏力,耐力下降,頭昏,心悸等貧血的癥狀,嚴重的病人有全血細胞減少,反復感染和出血,少數患者可出現輕度的黃染。
消化系統的表現主要是口腔粘膜,舌乳頭萎縮,舌面呈牛肉樣舌,可以有舌痛,胃腸道黏膜萎縮可引起食欲不振,惡心,腹脹,腹瀉或便秘,神經系統的表現主要是可以出現對稱性遠端肢體麻木,身感覺障礙如震動感和運動感消失,共濟失調和步態不穩,肌張力增加,鍵反射亢進,病人可以出現味覺,嗅覺降低,視力下降,比較嚴重的病人可以有大小便失禁。
葉酸缺乏者比較容易發怒,妄想等精神癥狀,維生素b12缺乏者有抑郁,失眠,記憶力下降,幻覺,妄想甚至精神錯亂,人格變態等。