先天性白內障的形成原因可以分為遺傳因素,環境因素以及原因不明三大類。
遺傳性先天性白內障有三種不同的遺傳方式,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳,其中以常染色體顯性遺傳最多見。這是由于遺傳性先天性白內障疾病相關基因不會致命,也不影響生育,因此外顯率很高,并可以連續傳代。
環境因素的影響是引起先天性白內障的另一個重要原因。在母親妊娠前三個月胎兒晶狀體囊膜尚未發育,完全不能夠抵御病毒的侵犯,而此時的晶狀體蛋白合成活躍。如果此時期的病毒感染體影響了胎兒晶狀體上皮細胞的生長發育,同時又使晶狀體代謝受到了干擾和破壞,晶狀體蛋白合成異常就會導致晶狀體渾濁。
原因不明大多是散發病例,難以確定遺傳因素以及環境因素。