腦裂畸形是一種神經元移行異常引起的先天性顱腦發育畸形,其以橫跨大腦半球的腦裂為特征。
在胎兒腦發育過程中神經母細胞瘤不能由室管膜下向大腦皮質表面移行是導致腦裂畸形的重要因素。其基本表現為橫貫大腦半球的裂隙,致使裂隙外端的軟腦膜與內端的室管膜相連接,形成所謂的軟腦膜-室管膜裂隙,裂隙的表面覆蓋灰質。
腦裂畸形是一種嚴重的腦發育不良,臨床較罕見,且癥狀缺乏特異性,主要表現為精神運動發育遲緩和癲癇,其病因及發病機制不明。
最常見的臨床表現為:智力發育遲緩和腦性癱瘓,伴有癲癇發作,最常見的類型是復雜局部性發作。腦裂畸形多以癲癇為首發癥狀,可表現為各種不同類型的發作,且常常是藥物難以控制的頑固性癲癇。
移位灰質團塊與癲癇的發生密切相關。腦裂畸形的預防,提倡妊娠期按時產檢,3d超聲檢查可在胚胎期早期發現腦裂畸形,通過終止妊娠,降低該病的發生率。治療方面尚無特效療法,多建議給予康復治療輔以理療、針灸等。