多囊腎是由遺傳性的疾病,一般在家庭其他成員中有患病,絕大多數都會有腎功能的明顯減退,以及患者的肝臟可能會有多囊肝的表現。
而單純性的腎囊腫比較多見,絕大多數都是非遺傳性的疾病,主要就是一旦腎小管擴張,這段擴張的腎小管逐步獨立形成囊腫,很少是常染色體顯性遺傳,在兒童中非常少見,成年人中發病率隨著年齡的增長而逐步增加。在早期絕大多數都沒有明顯的癥狀,常常是體檢偶然發現。
多囊腎一般表現背側或者腰背部疼痛,鏡下血尿,單純性的腎囊腫一般為單個,少數為多個,多半以一側或雙側多見。對于多囊腎和腎囊腫通過超聲、CT可以做出明確的鑒別。