血小板無力癥是常染色體隱性遺傳性疾病,是一種少見病,近親婚配的人員較為常見,在國內報道有一百多例患者中男女比例是相當的。
主要是由于血小板膜糖蛋白2b和3a的質量異常所引起的,臨床表現可以出現程度不一的出血情況,診斷可以根據家族史以及常染色體遺傳,和血小板功能的一些檢測,診斷并不困難。
另外治療主要是以基因治療為主,目前正在研究階段。對于出血的患者可以給予局部的壓迫止血,再就是出血嚴重時還可以給予輸注血小板,補充血小板成分,預防大出血的發生。還可以應用避孕藥,針對女性控制月經。
輕度出血的患者局部壓迫止血和應用止血藥物再進行治療的。對于這個疾病目前還沒有根治的方法,主要是以對癥支持治療為主的。