這個疾病是由于先天性腎發育異常所導致的疾病,部分病人以血尿為主要特征。血尿輕重不一,常為間歇性的,多囊腎絕大多數是雙側性可以較正常的腎增大兩到六倍,也可以觸及兩側增大的腎臟表面不平滑,稍有囊樣感,腎區常常可以感到鈍痛,偶爾引起絞痛。
大部分病人有高血壓,晚期有包塊進行性增大的同時出現進行性腎功能不全,臨床上如果遇到有病因未明的血尿腎區痛,高血壓初級腫大的腎臟有腎衰竭的表現者,則先天性多囊腎的可能性比較大,做腎盂造影可以有診斷意義。
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