先天膈疝的患者會出現患側呼吸音降低或消失,先天性隔疝是由于胚胎發育異常,導致膈肌缺損,腹腔臟器,嵌入胸腔,及于肺發育不良,主要與遺傳因素有關,環境有害因素有一定的關系。
先天膈疝主要臨床表現為呼吸循環和消化系統出現急性的癥狀,但以呼吸道的癥狀最為突出,表現為呼吸困難,急促發干等癥狀,可在出生后開始出現和出生后數個小時就會出現呼吸困難發干,可呈現繼發性和可變性,即在哭鬧或進食的時候加重,也可突然加重或進行性惡化,結果產生持續性的肺動脈高壓出發干外,還有呼吸短促酸血癥低體溫低血鈣低血鎂等一系列癥狀。