首先,小兒腺苷脫氨酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由于腺苷脫氨酶缺陷可以導致核苷酸的代謝產物,脫氧腺苷三磷酸,也就是DATP的一個蓄積。它可以使早期的T細胞和B細胞的發育,停止于這個PROT或者是PROB的一個階段,導致T細胞和B細胞的缺陷,它是一種常染色體的隱性遺傳性疾病。
腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶,可以參與飄零代謝導致整個基因或者是部分基因的缺失。可以出現多部位的嚴重的細菌病毒真菌以及原蟲的感染,可以發生嚴重的腹瀉肺炎、中耳炎和腦膜炎。
多數患兒還可以見到念珠菌和巨細胞病毒的感染,有的可以出現一個卡式肺囊蟲感染的疾病。部分患兒還可以出現中樞神經系統的癥狀比如震顫、舞蹈樣動作以及神經性耳聾的情況,出生后一周多可發病的。