先天性膈疝若得不到及時的治療,死亡率高達90%以上。主要原因是合并了不同程度的肺發育不良,先天性隔疝依左側膈疝為多見,根據缺損部位的不同,可分為胸腹肋骨疝,胸骨后疝,食管裂孔疝。然而,先天性膈疝的發生機制目前尚未十分清楚,這多與細胞活動異常有關,肺血管發育時間,與器官發育接近容易受到膈異常發育的影響,膈發育異常可以引起氣管分支數目以及肺泡數量的減少,最終導致肺發育不良。
因此,這些孩子出生后都會有不同程度的呼吸困難,嚴重威脅著寶寶的生命安全,先天性膈疝的圍產患兒死亡率高,如果未能做到診斷,盡早手術,則在一定程度上降低其死亡率,產前診斷選擇尤為重要。