地中海性貧血也稱為海洋性貧血,它是因?yàn)槟硞€(gè)或者是多個(gè)珠蛋白基因異常而引起的一種或者是一種以上珠蛋白鏈合成減少或缺乏,從而導(dǎo)致珠蛋白鏈比例失衡所引起的貧血,它是以溶血無效紅細(xì)胞生成以及不同程度的小細(xì)胞低色素性貧血為特征。
地中海性貧血可以分為兩大類的,其中主要是α和β地中海性貧血兩大類,主要發(fā)病于我國(guó)的東南地區(qū),地中海性區(qū)域,α珠蛋白基因缺失和缺陷導(dǎo)致的阿拉法珠蛋白合成異常稱為α地中海性貧血,正常人來說雙方父母各繼承兩個(gè)α珠蛋白基因,患者的表現(xiàn)主要是取決于遺傳有基因缺陷的一種情況,β地中海型貧血是因?yàn)棣轮榈鞍祖満铣墒芤嫠鸬模且环N遺傳性疾病,根據(jù)患者的家族史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查診斷是不難的。