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唐氏兒最明顯的特征

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醫生主講實錄

唐氏兒病是最常見的染色體病,發病率隨母親年齡的增高而增高。

唐氏兒主要表現為精神智力發育遲緩、智力低下。常張口伸舌、身材較矮、肌張力低、步態笨拙、頭前后徑短、枕部平成扁頭、頭發稀疏,前囟閉合慢、面部額骨、鼻骨、頜骨發育不良,呈平臉,鼻短小,鼻梁低、口腭小,面頜短,舌頭胖,舌周邊可以見到有齒壓痕,舌表面常見有伸弓狀的裂紋,舌乳頭發育不良,有舌苔時呈現地圖舌。牙齒發育不全、缺牙、耳朵小,上部耳廓折疊過度或齲齒。手掌指骨短手掌分叉點向遠端移位,常見有通貫、掌紋。

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