唐氏兒病是最常見的染色體病,發(fā)病率隨母親年齡的增高而增高。
唐氏兒主要表現(xiàn)為精神智力發(fā)育遲緩、智力低下。常張口伸舌、身材較矮、肌張力低、步態(tài)笨拙、頭前后徑短、枕部平成扁頭、頭發(fā)稀疏,前囟閉合慢、面部額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良,呈平臉,鼻短小,鼻梁低、口腭小,面頜短,舌頭胖,舌周邊可以見到有齒壓痕,舌表面常見有伸弓狀的裂紋,舌乳頭發(fā)育不良,有舌苔時呈現(xiàn)地圖舌。牙齒發(fā)育不全、缺牙、耳朵小,上部耳廓折疊過度或齲齒。手掌指骨短手掌分叉點向遠端移位,常見有通貫、掌紋。