在我國目前篩查的疾病，仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，某些地區則根據疾病的發生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開始試用串聯質譜技術進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。
在2006年，全球的新生兒篩查專家組對于84種新生兒先天性疾病進行評估，把這些疾病分為第一類29種首要篩查的疾病，還有第二類25種次要篩查的疾病。
新生兒疾病篩查幾項
蘇娟主治醫師
濟寧醫學院附屬醫院 兒科
2018-12-01 2114次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 47071次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
01:26
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 42915次
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新生兒疾病篩查哪幾項目前新生兒疾病篩查中對苯甲酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項新生兒篩查比較普及。采用的方法是，在新生兒開始吃奶72小時后從足跟取幾滴血，使血滴在試紙上進行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查，這種篩查可以最后排除孩子是否患有這兩種疾病。另外聽力篩查采用的辦法是耳聲發射、腦干聽覺誘發電位或行為測聽等生理學測試方法。由于聽力是由外耳、中耳及內耳，經過機械能向電能轉換等一系列復雜過程完成的，整個過程中任何一環出現問題，都會造成聽力損害。檢測各個聽力發生及傳導過程，需要客觀檢查和主觀配合共同完成。語音時長 1:34”
謝金秋
主任醫師錦州市中心醫院
2018-09-17 5136次
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新生兒疾病篩查部位新生兒疾病篩查的部位，我們一般采取足底血來對寶寶進行篩查和檢測。新生兒疾病篩查是一種簡易，快速和廉價的血斑實驗，通過篩查以及早發現孩子是否患有先天性疾病。因為有些先天性遺傳病，雖然發病率很低，但嚴重影響孩子的智力發育。這些疾病在出生之前無法診斷，出生后的早期也不會有任何的癥狀，但一旦出現臨床癥狀，神經系統就已經受到了不可逆轉的損傷，失去了治療的機會。我們做新生兒篩查的目的，就是要在寶寶出生之后就進行篩查，做到早檢查，早發現，早治療，避免患兒受其損害。語音時長 1:32”
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
2018-12-04 1406次
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新生兒疾病篩查哪幾項染色體病、大分子病、小分子病，染色體病：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等，此類病發病率相對較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-04 1403次
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新生兒疾病篩查有幾項一共有三項：前兩項為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥，需要采足跟血，做一個血片進行測定，因為這兩個疾病在新生兒期都沒有特殊的表現，很難發現，要血的篩查來及時發現，及時治療。另外一項是聽力篩查，需要要用專門的設備，及早的給予正確的治療。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-06 2802次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 271次
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2022-01-24 274次
