根據貧血的表現,并且在外周血和骨髓中發現上述巨幼紅細胞,就可以診斷為巨幼細胞貧血,在這個基礎上如果患兒有喂養不當,特別是單純的母乳喂養的嬰兒,并且由母親長期吃素食加上患兒有明顯的精神神經癥狀,就可以考慮為缺乏維生素b12,所導致的巨幼細胞性貧血,也可以通過測定血清維生素b12含量,進一步的來確診。
如果小于一百納克每升,并加上維生素b12治療有效,既可以確定為營養性貧血,本病的臨床癥狀中,神經精神癥狀十分突出,需要與大腦發育不全相鑒別,大腦發育不全。
一般在出生以后逐漸出現神經精神發育落后的癥狀,結合血液學檢查就可以鑒別診斷。