先天性心臟病主要是通過影像學來檢查,包括彩超,心電圖。先天性心臟病篩查可以通過相關的檢查來確診,典型的先天性心臟病進行癥狀,體征,心電圖,X線和超聲心動圖等檢查就可以判斷,也要合并其他的機制,復雜先天性心臟病可通過心導管和心血管造影能檢查來明確診斷,必要的時候也可以做冠狀動脈造影。在診斷方面一般通過癥狀,體征,心電圖,X線和超聲心動圖就可以做出判斷,并且還能夠預估其血流動力學的改變,是否合并其他病癥,病成程度以及范圍,用來制定合理的治療。
對含有多種畸形復雜的先天性心臟病,疑難的先天性心臟病,醫生會根據情況有選擇性的做三維CT檢查,心導管檢查或者是心血管造影的檢查手段,了解其病變的程度,類型,范圍,綜合分析做出明確的診斷,并且制定一些積極的治療方案。