神經管畸形又稱神經管缺陷,是一種嚴重的畸形疾病。神經管就是胎兒的中樞神經系統,在胚胎的第十五到十七日開始,神經系統開始發育至胚胎22日左右,神經褶的兩側開始互相靠攏,形成了一個管道稱為神經管。
它的前端稱為神經管前孔,尾端稱為神經管后孔,胚胎在24,25日以及26日的時候,前孔以及后孔相繼關閉,胎兒神經管畸形,主要表現為無腦兒,腦膨出,腦脊髓、膜膨出、脊柱裂、隱性脊柱裂、唇裂以及腭裂等等。
他的病因是遺傳因素,無腦兒、脊柱裂多為多基因遺傳,有本病分娩則下一胎的再發風險率增高,許多種類基因的表達或突變,與神經系統發育神經管畸形有關,發育調節基因以及轉入因子類。