首先,地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性的溶血性貧血的疾病。由于遺傳的基因缺陷可以導致血紅蛋白當中的一種,或一種以上珠蛋白鏈合成缺如,或不足所導致的貧血和病理狀態。
地中海貧血的臨床癥狀根據病情的輕重,又可以分為三種類型。對于輕型的地中海性貧血一般是沒有癥狀,一般在調查家族史的時候才可能會被發現。
第二,中間型,出現一些輕度到中度的貧血,患者大多可以存活至成年。
第三,重型,重型的地中海性貧血出生數日即可以出現貧血,肝脾腫大,進行性加重,黃疸并且伴有發育的不良。特殊的表現就是頭大、眼距增寬,馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,典型的表現就是團狀頭,長骨可以骨折。
骨骼改變是骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄所導致。少數患者在肋骨和脊柱之間也可以發生胸腔腫塊,也可以見于膽石癥和下肢潰瘍的情況。