骨軟化癥患者,早期癥狀不明顯,可自覺腰痛,腿痛,時好時壞,可在幾個月到幾年時間內逐漸加重,變為持續性疼痛,疼痛的部位也逐漸的擴大,可能會逐漸發展為全身性疼痛,疼痛一般在冬末春初時較為明顯。妊娠,哺乳可使病情加重。
由于骨膜有豐富的神經末梢,負重或肌肉牽拉,均可引起疼痛,臥床休息時,疼痛可緩解。嚴重時使患者長期臥床不起,不敢翻身,輕微的外傷,即可發生病理性骨折,多見于肋骨,脊柱骨和盆骨等部位。
另外患者還可能出現多處畸形,如駝背,身高變矮,嚴重者兩側肋緣可觸及髂棘,骨盆可呈放射狀的三葉畸形等。
如果合并脊髓受壓,則出現下肢無力,步態蹣跚,因缺鈣,還可出現神經肌肉癥狀,會導致手腳抽搐。