膈疝是由于先天性的胸膜腔管的關閉延遲或者是先天性的胸膜膈肌的缺損導致的膈疝,其中最常見嚴重的先天性橫膈缺陷,是后外側的,又稱為叫胸腹裂孔疝。膈疝的病理主要跟解剖胚胎學有關系。臨床表現主要是表現在呼吸系統的癥狀,嚴重者出生后數小時內就出現呼吸急促,并有明顯的青紫,甚至發生呼吸衰竭導致死亡,所以膈疝相對來說在新生兒期是非常兇險的。
食道裂孔疝是指胃通過發育異常寬大的食道裂孔而突入到胸腔內。像其他部位疝一樣也可以伴有疝囊、回納,甚至發生嵌頓的現象。兒童階段可以發生在各個年齡組,往往在食道下端病損為主。按照手術所見的病理研究,食道裂孔疝最重要的異常是裂孔本身即裂孔寬大,肌肉環薄細、無力,胃突入到橫膈以上的胸腔內,絕大多數病例并不伴有疝囊。