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腎上腺腦白質

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醫生主講實錄

腎上腺腦白質營養不良是x連鎖隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和蛋白質。半數以上的病人于兒童和青少年期起病,主要表現為進行性的精神運動障礙,視力及聽力下降,和腎上腺皮質功能低下等。腎上腺皮質激素替代治療,大部分患兒存在腎上腺皮質功能不全,因而皮質激素替代治療常常是必須的。但是此治療對神經系統病損無效,不能改善癥狀,也不能阻止病情惡化,主要適用于ab森患者。對于腦型患者未見明顯改善。

基因治療這是最有前途的治療手段但因技術問題有待進一步探究。造血干細胞治療,最近造血干細胞治療也有用于ald患者并獲得了一定的療效。目前認為適用于早期患者經常性患者可以作為候選治療。本病愈后食用富含不飽和脂酸飲食,避免食用含長鏈脂肪酸的食物。

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