根據我國部分食管癌高發地區的調查,食管癌患者家族史為23%~61%,在有家族史的病人中,食管癌患者以父系為主,母系次之,旁系最少,在一個家族內食管癌還可在同一代或連續兩到三代內發生。食管癌這種明顯的家族聚集現象,究竟是遺傳所致,還是由于共同的生活環境所致,尚未有定論。
食管癌的移民流行病學研究發現,居民由高發地區移向低發區后,食管癌仍然保持相對高發,但定居二到三代后族代發病率就下降趨勢,至今還沒有人提出有力的證據,說明食管癌是由遺傳引起,遺傳在食管癌的發生上不起決定作用。而遺傳的傾向性可能增加食管對環境致癌物的敏感性,在致癌物的作用下,促進食管癌的發生,他的家族性可能與長期共同生活在同一環境中,接觸相同的致癌因素關系更密切。