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糖原累積病怎么治

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醫生主講實錄

糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病,多數為常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。糖原累積病的治療包括以下幾個方面:

一、飲食治療,主要用于肝臟受累,易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者;

二、酶替代治療,酶替代治療目前正處于動物實驗階段,酶替代治療是否可用于人還需要做進一步的臨床試驗;

三、基因治療,基因治療是治療糖原累積病最有效、最徹底的方法,隨著基因工程研究倍受關注而迅速發展,糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成,并選用適當的載體傳輸到特定的部位使酶活性恢復,但也尚未用于臨床;

四、手術治療,手術治療包括肝腺瘤切除術、部分肝切除術以及器官移植,包括肝移植和心臟移植手術,器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高,骨髓移植和臍帶血干細胞移植治療可部分改善患者癥狀,身體發育得到改善,但手術不能預防肝腺瘤的發生,器官移植并發癥多、死亡風險高;

五、對癥治療,心力衰竭、腎功能損害、營養缺乏和中性粒細胞減少而反復發生的感染的患者均應采取對癥治療;

六、藥物治療,維生素類藥物如B族維生素和維生素C,感染著抗生素治療,糾正低血糖后血糖持續升高,用安妥明治療。

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