該病是一種單基因遺傳病,患者是雜合子,其遺傳方式仍有爭論。
診斷要點:
一,腎臟損害,血尿是主要和最早期的表現,血尿前常有感冒,蛋白尿可以在病程中出現,僅少數患者表現為腎病綜合癥,尿毒癥總發生率為12%至17%,絕大部分是男性患者,多在三十至六十歲之間發生,女性患者尿毒癥的發生率,只有2%左右,多數是五十歲以后出現。
二,腎外表現,半神經性耳聾患者占30%至50%,男性多見,眼部疾病包括近視、斜視、白內障、見眼底病變等。
三,骨骼和神經系統病變,智力遲鈍,血小板減少等,遺傳性腎炎,目前尚無單一的特異性的診斷方法,家族史是診斷的主要依據,做腎活檢有助于診斷,如有腎小球基膜的致密層分離,并有電子致密微顆粒沉積,這個確診。
治療要點,本病至今無特殊療法,急速治療無效,晚期腎功能惡化,可以采取血液透析,或腹膜透析治療,以延長生命,腎移植效果甚好,很少復發。