目前隨著各種各樣的檢查手段的出現,很多重大的先天疾病可以在胎兒期間就被發現,從而終止妊娠避免了畸形兒的出生,提高新生兒的質量。
其中有一項檢查叫做唐氏篩查,唐氏篩查是抽取孕婦的血液,經過檢測孕婦體內的一些激素再結合孕周、年齡、體重等多個因素來計算胎兒發生染色體病變以及開放性神經管畸形的風險高低。唐氏篩查結果的染色體疾病是十八三體綜合癥和二十一三體綜合癥,而我們把風險值分為三種:低風險值、臨近風險值和高風險值。
如果是臨界風險值或者是高風險值,意味著發生畸形兒的幾率要比一般人高,這樣的就要進一步的來做檢查,應該做一個羊水穿刺,包括無創的DNA和羊水穿刺兩種,比唐氏差查的結果準確性高。