幼年型粒單核細胞白血病,是以粒細胞和單核細胞異常增殖,外周血和骨髓中原始細胞加幼單核細胞小于20%,常伴紅細胞和巨核細胞發育異常,無bcr/abl融合基因,有特殊征累及通路途徑的突變為特征的克隆性骨髓多潛能造血干細胞疾病。
它的病因不明,可能與遺傳易感性有關。臨床癥狀為倦怠、發熱等全身癥狀,上呼吸道感染有咽部不適、異物感、咳嗽咳痰等,部分患者存在出血、皮膚損害等。幾乎所有的患兒都有肝脾大,可累及皮膚、肺、脾、肝等器官,造成肝臟衰竭引起死亡。
并發癥還有呼吸衰竭等。它的檢查可以檢查血常規、骨髓圖片、免疫分型、骨髓細胞培養,核型分析、基因檢測等等,根據臨床表現、外周血及骨髓檢查等進行判斷。