脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀,病理學上是以小腦及其傳入傳出途徑的變性為主的疾病,臨床主要特征為肢體共濟失調和構音障礙,基因中有的異常的CG核酸序列發(fā)生倍增突變,是造成磁振的原因。
臨川表現(xiàn)在初期的時候走路時肢體搖晃,動作反應遲緩及準確性變差,中期說話時發(fā)音含糊不清,無法控制音調,眼球轉動不平順,影像容易產生重疊,肌肉不協(xié)調感加重,無法寫字,有時感到吞咽困難,進食時容易嗆咳。
晚期的時候說話不清楚,甚至無法語言,肢體乏力,不能站立,需靠輪椅代步,理解能力逐步下降,最后失去意識,昏睡不醒。