肥厚型心肌病為原因不明或者是不能解釋的左室或者右室心肌不對稱,不均勻性肥厚,心室腔變小,以左室血液充盈受阻,收縮期高動力狀態和左室輸張期順應性下降為基本病變。組織學上呈現心肌纖維排列紊亂的一組心肌疾病,病變主要累及左心室,偶爾可以累及右心室。所謂的不能解釋是指,肥厚型心肌病可以與高血壓或者是主動脈瓣膜病變并存,但是心肌肥厚的程度和分布,與這些相關疾病并不相稱。
肥厚型心肌病多為常染色體顯性遺傳,肌小節收縮,蛋白基因突變,導致本病大約四分之一的肥厚型心肌病患者,心尖部和主動脈瓣下之間存在收縮性壓力差,一般大于20毫米汞柱,稱為梗阻性肥厚型心肌病。人群患病率為0.04%至0.4%,50%以上呈家族聚集性。