?霰粒體性心肌病的臨床表現呈多樣性,首先它具有肥厚型心肌病、擴張型心肌病等心肌病各自的臨床特征,但單獨表現為心肌病的病例占少數,由于霰粒體功能缺陷在全身各系統器官均可以發生,故大部分病例常伴隨著其他一個或者是多個系統的受累,容易受累的是對能量依賴程度高的組織器官。
一,骨骼肌受累者可以表現為運動耐量減低或者是機張力低下的。
二,中樞神經系統受累可以出現卒中發作,腦白質變性,顱內鈣化,腦萎縮伴有癡呆癲癇共濟失調,椎體外系表現和智力障礙;外周神經系統受累者可以有軸索性神經病變等。
三,內分泌系統受累者可以出現糖尿病、甲狀旁腺功能低下,高脂血癥,性腺發育不良,青春期延遲,胰腺外分泌功能失調和身材矮小等。
四,消化系統受累者可以出現吞咽困難、嘔吐、腹瀉、肝病等。
五,腎臟受累者出現腎衰,腎囊性病變。
六,眼部受累可以出現神經萎縮,色素性視網膜病變,眼外肌麻痹,斜視和白內障等。