一,輕型地中海貧血。癥狀常見于遺傳型為雜合子的基因型,輕型地中海貧血的特點是癥狀不明顯,患者無癥狀或者是輕度貧血。b地中海貧血可伴有輕度脾腫大,a地中海貧血形態有輕度改變,如大小不等,中央淺染,,異形等等,紅細胞滲透脆性降低,輕型的地中海貧血常在患者體檢的時候才發現。
二,重型b地中海貧血患兒出生時無癥狀,三到十二個月開始發病,面色蒼白,肝脾大,預后不良,多伴有輕度黃疸,表現為頭顱變大,額部隆起,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,會形成特殊的地中海貧血面容。重型a地中海貧血,由于基因缺陷導致的紅細胞壽命縮短,常導致胎兒在三十到四十周時發生流產,死胎或者是早夭,胎兒呈現重度貧血,黃疸,水腫,肝脾腫大等癥狀。