現在隨著一些生物化學或者是分子生物學,免疫學和放射影像學的技術來發展,在代謝骨病的診斷方面臨床上已經有很大的進步了,現在實驗技術和特殊的檢查為代謝性骨病的臨床早期診斷和病因的鑒別,提供了非常特異而敏感的依據。
和其他疾病一樣,代謝性骨病診斷的基礎和關鍵,首先也是要注意收集完整而有價值的病史資料,通過體格檢查發現陽性的體征,并且能確定有意義的陰性體征,如果真的還是比較困難的,要根據需要和可能,選擇必要的實驗室的檢查或者是比較特殊的檢查手段,以幫助我們盡早明確診斷。
代謝性骨病的預防主要是以加強鍛煉均衡飲食,并且注意攝取充足的鈣元素以及接受充足的陽光照射為主,治療原則以病因治療為主,骨質疏松主要是補鈣,應用維生素D和活性成分,骨軟化癥補充鈣劑大量應用維生素D。