遺傳性果糖不耐受癥屬于常染色體隱性遺傳疾病。它是果糖一磷酸醛縮酶活性先天性缺乏所導致,所以這部分患者的不能使用果糖,發病率大約是兩萬分之一左右。患兒癥狀出現一般開始在斷奶之后,攝食含有果糖或者是能在體內分解成果糖的蔗糖食品。
主要的臨床表現是在進食過程之后的二十到三十分鐘,會出現嘔吐惡心和低血糖的癥狀。查血,果糖的濃度會有顯著升高。尿中果糖陽性,在補充葡萄糖之后癥狀迅速消失。病人如果說長期服用果糖的話,可能會對肝臟,腎上腺皮質和小腸造成損害。甚至可能會引起慢性肝病,肝脾大,肝硬化腹水還有肝衰竭。
治療方面要嚴格的限制飲食當中果糖的成分,禁食含有蔗糖還有果糖成分的這種水果以及蔬菜還有山梨糖醇。