有關高氨基酸尿癥的診斷和治療方面,一般是要首先根據它臨床表現,做出初步的診斷,再經過實驗室檢查進一步確定。由于檢測尿中和血中有關氨基酸和特有的中間代謝產物,需要很多特殊的要求,所以確診還是會有一定的困難,檢測組織細胞當中有關氨基酸代謝的酶的活性,可以幫助進一步明確診斷。
病因診斷方面,是需要進行基因檢查的,部分氨基酸代謝病應該爭取在胎兒期,還有出生之后,盡早做出篩查,然后盡早做出診斷。遺傳性氨基酸代謝病,現在還沒有一個非常好的治療方法,推薦的臨床治療,一般僅僅限于對癥處理,還有就是調整飲食當中蛋白質含量,限制攝取和相關酶缺陷有關的一些氨基酸,這樣可以幫助患者緩解病情,改善癥狀。常見的并發癥有酮癥酸中毒,低血糖癥,輔酶缺乏等等。