Ⅰ型糖原貯積病的臨床表現主要是由以下的特征:
第一個因為糖異生障礙,肝囊輸出減少,所以患者在出生之后就可以表現為低血糖,表現為蒼白、震顫、呼吸暫停、啼哭、煩躁不安、多汗、驚厥,甚至昏迷,稍大的兒童可以表現為木偶臉,不易叫醒,倦怠以及生長遲緩,佝僂病和貧血、鼻出血,而胰高糖素治療低血糖沒有效果,感染可以加重低血糖的情況。
第二個就是出生的時候就有肝大或者是出生之后肝臟會迅速增大,導致腹部隆起。
第三個就是高脂血癥,長期的低血糖會讓脂肪分解增多,然后脂肪酸在肝臟當中會形成甘油三酯增多,導致高甘油三酯血癥和高脂酸血癥。
第四個就是可能會伴有酮癥、乳酸酸中毒和高尿酸血癥。
第五個是腎臟方面的表現,隨著年齡增加,腎臟可以逐漸受到累積,早期表現是腎小球高濾過,可以逐步進展為微量白蛋白尿、蛋白尿、高血壓和終末腎病。
第六個就是有的患者可能會出現中性粒細胞減少,容易發生反復的感染。