內生性軟骨瘤,若發生在骨內稱為中心型,發生在骨表面稱為邊緣型。也就是說,又叫做骨膜軟骨瘤病。本病可以是單一病灶,也可以是多發病灶內生軟骨瘤病,本病也可伴有軟組織血管瘤,單發性內生性軟骨瘤生成緩慢,體積較小,可長期無癥狀。多發性內生性軟骨瘤在幼兒期既有癥狀和體征,導致肢體的短縮和彎曲畸形。
臨床表現,單發型內生性軟骨瘤生長緩慢,體積小,可長期無癥狀,手足部的管狀骨內生性軟骨瘤常導致手指或足趾的畸形,因骨膨脹刺激引起局部的腫痛,或因病理性骨折而引起疼痛,而在四肢的長骨大部分內生性軟骨瘤均無癥狀,僅僅是因為其他疾病或者是病理性骨折,在拍x線片時才被發現。