進行性營養不良是一類由于基因缺陷導致的肌肉變性病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主,臨床表現有:由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現的早晚不同,可以找到胎兒起,也可以在成年后,從疾病名稱就可以知道。
肌肉營養不良的病程一般是進行性的加重,但疾病進展的速度快慢不一,營養不良多數預后不良,最終可以導致患者的傷殘和死亡,目前尚無根治的方法主要,就是對任何支持治療適當的康復訓練,適時應用康復支具支撐患兒的肢體,盡可能的保持和延長患兒獨立行走的能力。
小兒小劑量皮質類固醇激素,也可以降低肌酸磷酸,激酶水平,但不能阻止疾病的進展,基因替代治療和小分子治療方法仍在實驗階段,有望在將來改變疾病的預后。