先天性肌營養不良從新生兒開始發病,表現為脊柱后突,肌張力下降,常伴發髖關節脫位,近端關節攣縮,斜頸,而遠端關節表現出驚人的松弛,彈性過度增高,然而有一些嚴重的病例中,遠端關節過度松弛也可以不存在。
同時,這種關節攣縮是可以進行性的發生,發展,最終影響到以前表現為松弛的踝,腕及手指,病人最大的運動功能,變異很大,有些患者可能自由活動,而另外一些從未獨立行走,后期病人運動功能受限的因素,大多與關節攣縮有關。
病人可因關節攣縮而失去已具有的行走能力,病人特征性的面容為下眼瞼輕度的下垂,圓臉,招風耳,典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。