海綿腎臨床上不常見,一般在二十歲以上才被發現。患者可無癥狀或表現為反復尿路結石形成和尿路感染,一般預后較好。海綿腎是先天性良性腎髓質囊性疾病,雖不是遺傳性疾病,但有家族發病的報道,被認為可能有常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。
因該病發展甚慢,故早期無任何臨床癥狀。常見癥狀為反復發作的肉眼或鏡下血尿、尿路感染癥狀,腰痛、腎絞痛,個別表現為無痛性肉眼血尿。臨床癥狀系因擴張小囊腫、尿液滯留繼發感染、出血或結石所致。患者常有泌尿道感染,合并感染時可有膿尿。
雖然腎小球濾過率下降,腎濃縮功能減低,尿液化功能不足,或有腎小管酸中毒,但腎功能一般尚屬正常,很少發展到終末期腎功能衰竭。亦有發展至晚期時,出現貧血,鈉鹽丟失,出現氮質血癥。