地中海貧血如果是嚴重,那么往往是表現為出生數天就會出現貧血,肝脾腫大,進行性加重,黃疸,發育不良。特殊的表現有頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出。典型的表現是有可能出現骨折,骨骼改變是骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄導致的。
少數患者在肋骨以及脊柱之間,會發生胸腔的腫塊有可能見膽石癥,下肢潰瘍這樣的表現。所以說地中海貧血如果嚴重,會嚴重的影響到生長發育,甚至出現嚴重的并發癥,導致多臟器衰竭而危及患者的生命。
所以針對地中海貧血,如果說是表現的比較嚴重一定要積極的治療,常用的治療方法就是要休息,防止感染,補充葉酸以及維生素成分,紅細胞輸注以及缺鐵治療。
一般情況下血紅蛋白如果低于六十克每升就應該進行輸血,還可以進行去鐵治療常用的是去鐵胺,維生素c和去鐵胺聯合應用,有利于促進鐵的排出。部分患者脾切除有效,最根本的治療方法是造血干細胞移植治療。