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遺傳性卵巢癌綜合征

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醫生主講實錄

卵巢癌是嚴重危害婦女健康的主要惡性腫瘤之一,它的病死率高居婦科惡性腫瘤之首,在所有卵巢癌患者中,10%到15%是遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合癥,也就是hboc,hboc它與brca2分之一基因有關,在高級別卵巢漿液性腺癌患者中,高達16%到21%的患者存在BRC2分之一基因致病性突變。

2007年的一項薈萃分析表明,攜帶brca1,brca2基因的婦女,七十歲之前患乳腺癌的平均累積風險分別為百分之五十七,百分之四十九,患卵巢癌在平均分別為百分之四十,百分之十八。

最近一項對1887粒brca1,2基因致病性突變攜帶者的前瞻性研究發現,BRC1,BRC2基因致病性突變攜帶者,七十歲之前患乳腺癌的平均風險,分別為百分之六十,百分之五十五,患卵巢癌的平均累積風險分別為,百分之五十九,百分之十六。

由此可見對卵巢患者進行brca1,2基因檢測并篩查它的致病性突變,進行明確他的子女或者是其它一級親屬是否攜帶致病性突變,使這個brca1,2基因致病性突變攜帶者得到個體化體檢,以及適當的干預,這個對提高卵巢癌和乳腺癌早期診斷率,降低發病率是有巨大作用的。

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