先天性食管閉鎖是新生兒的一種嚴重消化道發育畸形,是食管的上下段不能連接。新生兒出生以后唾液不能下咽返流入口腔,就會出現流涎,口吐白沫的情況。在哺乳時Ⅰ型和Ⅲ型的該病患兒,由于乳汁不能流入胃,會反流入呼吸道;Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型患兒則會出現乳汁直接進入氣管,引起嗆咳、嘔吐,出現呼吸困難、發紺,并且容易發生吸入性肺炎。
食管下段與氣管之間有食管氣管瘺的Ⅰ型和Ⅳ型患兒,在呼吸時,空氣可經瘺道進入胃腸道,引起腹脹。同時胃液亦可經瘺道反流入呼吸道。引致吸入性肺炎,出現發熱、氣急。由于食物不能進入胃腸道,病嬰呈現消瘦,脫水,如不及時治療,數日內即可死于肺炎和嚴重失水。