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新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

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醫(yī)生主講實(shí)錄

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶,其中某種或數(shù)種酶的先天性缺失,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。

常呈染色體隱性遺傳,由于皮質(zhì)醇水平降低,負(fù)反饋抑制,垂體釋放,促腎上腺皮質(zhì)激素的作用減弱,致促腎上腺皮質(zhì)激素分泌過多,腎上腺皮質(zhì)增生和分泌過多的該酶,作用前合成的激素。

臨床表現(xiàn)和生化改變,取決于缺陷酶的種類和程度,可表現(xiàn)為糖、鹽、皮質(zhì)激素和性激素水平改變和相應(yīng)的癥狀、體征和生化改變,如胎兒生殖器發(fā)育異常,鈉平衡失調(diào),血壓改變和生長遲緩等。

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