室間隔缺損是小兒先天性心臟病中最常見的類型之一,可單獨存在,亦可合并其他心血管畸形,先心病存活者約半數。
間隔缺損臨床表現取決于缺損大小,肺血流量及壓力高低,小型缺損分流量小,多無臨床癥狀,中型缺損在嬰幼兒期出現癥狀,缺損于出生一到兩個月后出現呼吸急促,多汗,吸奶常因氣促中斷,體重增加緩慢,面色蒼白,伴慢性左心功能不全時,經常夜間煩躁不安,哮喘,哮喘樣喘鳴聲,幼兒常有呼吸道感染,易患肺炎。
年長兒可出現消瘦,氣短,心悸乏力等癥狀,有時擴張的肺動脈壓迫喉嚨神經引起聲音嘶啞,晚期多見于兒童青少年或缺損很大,而且伴有明顯的肺動脈高壓者可出現右向左分流,呈現發紺逐漸加重,若缺損隨年齡增長而縮小,癥狀亦隨之減輕。