當新生兒有一眼或雙眼白內障時,應該明確病因。如果有陽性家族史,先天性白內障就與遺傳有關。此外,環境因素的影響也是其發病原因,有部分是全身疾患的并發癥,即便是經過家系分析或者是實驗室檢查后,仍有三分之一病例不能夠查出病因,這類原因不明白的白內障就稱為特發性白內障。病人沒有其他的眼部異常,也沒有全身疾患,可能是多因素造成的晶狀體混濁。
一般情況下先天性白內障的遺傳學研究,雖然已有了百年余的歷史,但是由于本病是不同類型,不同的基因位點和遺傳抑制性,因此給研究帶來了一定困難。從五十年代開始,研究先天性白內障的基因位點,常染色體遺傳性的白內障較為少見,多與近親婚配有關,近親婚配后代的發病率,要比隨機婚配后代的發病率高十倍以上。