一,血常規(guī),主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量,個(gè)性地中海貧血平均紅細(xì)胞體積或平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量均會(huì)降低。但靜止型地中海貧血基因攜帶者可能會(huì)正常。
二、血紅蛋白電泳,此項(xiàng)化驗(yàn)科用于檢測(cè)血紅蛋白異常,重型和中間型地中海貧血做此項(xiàng)目可明確診斷。
三、肽鏈檢測(cè),臨床上主要用于輕型α地中海貧血的診斷,正常為陰性,肽鏈陽(yáng)性可明確診斷為輕型α型地中海貧血。
四、地中海貧血基因分析,基因分析可待定上述所有檢測(cè),但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開(kāi)展,檢測(cè)費(fèi)用也較高。
如果夫妻雙方同為輕型,同類(lèi)型的地中海貧血需要密切的進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如果結(jié)果顯示為正常或輕型地中海貧血,對(duì)胎兒影響不大,可放心生育,如果是重型,建議及時(shí)引產(chǎn),以免造成孕婦身心傷害。